徐立之

細說人類基因圖譜

　　徐立之（72新亞生物/74研究院生物）是馳譽國際的生物學家，現為加拿大多倫多病童醫院「遺傳及遺傳生物研究計劃」主任及多倫多大學講座教授。

　　1972年，徐校友在中大完成本科課程後，隨即追隨麥繼強教授從事噬菌研究。74年完成碩士課程。之後到美國匹茲堡大學深造，79年獲博士學位。1981年，他到加拿大多倫多病童醫院工作，開始囊纖維變性病的研究。所謂囊纖維變性是一種慢性外分泌失調疾病。1985年，徐立之校友發表論文，指出囊纖維變性有關的基因，是在人類第七條染色體上；之後，徐立之全力攻關，終於在1989年進一步發現，病源是因為病變的基因，改變了病患者外分泌 某種氯離子通道的分子結構，在這條通道的蛋白質結構中一個氨基酸改變了，以致氯離子無法進入細胞內，引起病者的呼吸道、胰臟和汗腺的分泌失調。這項發現，轟動國際生物學界。

研究基因征服絕症 　

　　對於今日「人類基因圖譜計劃」取得突破性發展，徐立之表示，人類遺傳訊息的應用，是能夠識別出引起疾病的基因，並發展出相關的治理藥物。

　　如令人聞之色變的癌病亦是由基因變性引起。若干類 的癌病有遺傳性，但大部分都是由人體細胞的基因變性引起。當控制細胞生長的一個或多個關鍵基因出現變異，使一些不受控制的細胞孳生，便形成癌瘤。

　　徐立之指出，有些基因錯序（Genetic disorders)比較簡單，但大部分很複雜。簡單的錯序是由單基因變異造成，例如色盲、壞血病等；但複雜的錯序，可以由多基因的一些微小變化複合而成，例如心臟病及糖尿病。目前，科學家對引發簡單疾病的基因掌握比較多，但今後的研究工作，是將焦點集中引起複雜疾病的基因。當人類掌握完整及精確的基因圖譜，便可以對人類的生長和進化更加了解。

解破病情嚴重性不一的機理

　　目前，徐立之校友在囊纖維變性的研究基礎上，進一步研究引致病情嚴重性的機理。由於發現即使囊纖維變性病者的基因變異相似，甚至不同病者來自同一個家庭，病情的嚴重性可以不一。徐校友透露，目前他正全力研究這個課題。他利用小鼠做實驗，並將不同種類的小鼠進行多次測試和比較。他表示，小鼠是研究人類疾病的好模式，研究結果令人很鼓舞。

　　徐校友進一步指出，在基因研究方面，由於目前科學家對複雜疾病的了解尚在初始階段，所以，生物學家可以透過搜集獨特的病人案例，發展專門及獨特的疾病基因研究。他認為，生物及醫學研究近年已採用「科際整合」的研究方法。物理學家、數學家、藥物學家和工程員，大家開始攜手合作，進行研究；同時，在研究經費有限的環境下，合作是節源的最好辦法。

　　由於基因圖譜只是一個資料庫，最重要是利用這幅圖譜的資料，找出每個基因的功能，到底它所製造的是那些蛋白，這些不同蛋白的互動，如何影響人體健康。因此，生物資訊學(Bioinformatics)和蛋白質功能學（Proteomics)，是目前生物學一個前沿研究領域，預料不久將來將會有突破性的發展。

　　當人類基因圖譜初步解碼後，人類在改善自身存在的 很多方面都可能出現巨大變化，例如人類的壽命理論上可以延長。徐校友指出，擺在眼前的挑戰，是我們的醫療系統。新藥的開發需要龐大資金。「我們能夠為成千上萬的基因疾病進行基因測試嗎？那些人獲得優先治療？如何制訂一個不分社會及經濟等級的基因甄選和治療的草約、個人的基因私隱的保障？」這些問題都會引起社會廣泛爭議。

　　徐校友總結說，「我們處於一個生物及醫學知識爆炸的時代，可以預見，在人類基因圖譜解碼後，在社會層面將引發廣泛的應用。」

　　雖然人類初步將遺傳基因解碼，但基因數目有多少？至今尚是一個謎，而且要掌握每一基因的功能，它的調控及與其他基因的關係，工作極之艱巨。徐校友指出，要了解基因的功能，生物化學家、生物物理學家、生理學家及遺傳學家在今後五十至一百年內，還有大量工作做！

　　徐立之校友譽滿國際，在學術上獲獎無數。90年，權威的《科學年》雜誌譽他在囊纖維變性的突破性研究，為當年最重要的科學發現；今年亦獲得加拿大傑出科學家獎，然而他對中大母校卻十分支持，94年回港時，便曾向崇基學弟學妹講述在中大就讀時的生活和研究心得；在他的網頁上，於個人履歷一欄，首先便寫上中大的學士和碩士學位學歷，還提及麥繼強教授對他的啟發，是名符其實的傑出「中大生化學人」。